ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ ΓΙΓΑΝΤΙΣΜΟΥ ΚΑΙ Ο ΓΙΓΑΝΤΑΣ Byrne

Το «γονίδιο του γιγαντισμού», όπως έχει ονομαστεί, εντοπίστηκε στο DNA ενός άνδρα του 18ου αι., ο οποίος είναι γνωστός και ως ο Ιρλανδός Γίγαντας, με ύψος σχεδόν 2,5 μέτρα. Το γονίδιο εξακολουθεί να προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη στις οικογένειας της ίδιας περιοχής της Βορείου Ιρλανδίας, εκεί που γεννήθηκε ο Charles Byrne.
Ο Byrne έγινε γνωστός τη δεκαετία του 1780, όταν εξέθεσε τον εαυτό του ως αξιοθέατο -ή «τέρας»- στο Λονδίνο, ενώ πέθανε σε ηλικία 22 ετών, έχοντας πρόβλημα με το ποτό.
Παρόμοιες μεταλλάξεις με αυτή του Byrne έχουν βρεθεί και σε σημερινούς ασθενείς, που πάσχουν από γιγαντισμό και άλλα συμπτώματα υπερβολικής ανάπτυξης.
Οι επιστήμονες που αρθρογραφούν στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, υποψιάζονται πως όλοι αυτοί οι ασθενείς έχουν κληρονομήσει το γονίδιο από τον ίδιο κοινό πρόγονό τους, που έζησε 66 γενιές πριν. Εκτιμούν δε, ότι περίπου 200 με 300 άτομα φέρουν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη σήμερα.
Ο Ιρλανδός Γίγαντας γεννήθηκε στο....


Λίτλμπριτζ της Βόρειας Ιρλανδίας το 1761. Παρά τους ισχυρισμούς ότι είχε ύψος πάνω από 2,5 μέτρα, ο σκελετός του αποδεικνύει πως το ύψος του ήταν 2,35 μέτρα.
Μετά το θάνατο του Byrne, ο χειρουργός του 18ου αι. John Hunter πήρε τη σωρό του και εξέθεσε το σκελετό του στο Μουσείο Hunterian του Λονδίνου, όπου βρίσκεται η έδρα της Βασιλικής Χειρουργικής Σχολής.
Βρετανοί και Γερμανοί επιστήμονες, που διεξάγουν τη νέα έρευνα, πήραν DNA από τα δόντια του Ιρλανδού Γίγαντα. Ανακάλυψαν μία μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου AIP, που ταίριαζε με αυτό των σημερινών ασθενών από τέσσερις οικογένειες της Βορείου Ιρλανδίας.

Η παραλλαγή του γονιδίου προκαλεί τη δημιουργία όγκου στην υπόφυση, στη βάση του εγκεφάλου. Ο αδένας, εκτός των άλλων, εκκρίνει ορμόνες που ρυθμίζουν τη σωματική ανάπτυξη.
Οι υποφυσιακοί όγκοι μπορούν να οδηγήσουν σε ανώμαλη ανάπτυξη του ιστού και να προκαλέσουν γιγαντισμό -όπως στην περίπτωση του Byrne- ή ακρομεγαλία. Στα συμπτώματα της ακρομεγαλίας συμπεριλαμβάνεται η χοντρή επιδερμίδα, τα μεγάλα χέρια και πόδια, η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου και τα υπερανεπτυγμένα όργανα.
Αναλύοντας το DNA, οι επιστήμονες βρήκαν πως όλοι οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου ΑΙΡ είχαν κληρονομήσει το γενετικό σφάλμα από έναν κοινό πρόγονο.
Η έρευνά τους δείχνει πως η μετάλλαξη είναι περίπου 1.500 ετών και σήμερα είναι φορείς της γύρω στα 200 με 300 άτομα.

Η καθηγήτρια Marta Korbonits, από την Ιατρική και Οδοντιατρική Σχολή του Λονδίνου, που ηγήθηκε της μελέτης, δήλωσε: «Η ιδέα μας φαινόταν αρχικά πολύ παράξενη, αλλά όσο συγκεντρώναμε δεδομένα και ταυτοποιούσαμε τις οικογένειες που φέρουν σήμερα αυτή τη μετάλλαξη, τόσο περισσότερο επιβεβαιώναμε τη θεωρία μας. Η πιο σημαντική κλινική πλευρά της μελέτης μας είναι πως πλέον είναι εφικτός ο έγκαιρος εντοπισμός των φορέων του συγκεκριμένου γονιδίου και η θεραπεία τους πριν να μεταμορφωθούν σε γίγαντες.»
Ο καθηγητής Mark Thomas, από το University College του Λονδίνου, που συνεργάστηκε στη μελέτη, αναφέρει: «Το εντυπωσιακό στοιχείο αυτής της έρευνας είναι πως, με τις σύγχρονες γενετικές τεχνικές μπορούμε να πούμε πάρα πολλά για κάποιον που πέθανε πριν από τόσο καιρό και να χρησιμοποιήσουμε αυτή την πληροφορία για να εντοπίσουμε και να θεραπεύσουμε άτομα που κινδυνεύουν σήμερα.»




http://act-blogers.blogspot.com