Ελληνας καθηγητής πίσω από τη θεραπεία του Πάρκινσον

Θεωρείται ως η δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσος μετά τη νόσο Αλτσχάιμερ. Υπολογίζεται ότι περίπου δύο με τρεις στους 1.000 ανθρώπους στον...

γενικό πληθυσμό πάσχουν από νόσο Πάρκινσον, αλλά η συχνότητα της νόσου αυξάνει με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα σε ηλικίες άνω των 65 ετών να εμφανίζεται στο 1% περίπου του πληθυσμού.

Μέχρι σήμερα, οι ασθενείς με Πάρκινσον λάμβαναν φαρμακευτική αγωγή, ενώ τελευταία έχουν προταθεί χειρουργικές θεραπείες, όπως η επέμβαση στην ωχρά σφαίρα, η θαλαμοτομή και η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση του υποθαλαμικού πυρήνα (DBS-STN). Μια νέα επαναστατική μέθοδος θεραπείας φαίνεται να δίνει τα πλέον αισιόδοξα αποτελέσματα τα τελευταία χρόνια. «Θεωρούμε ότι η επιστημονική κοινότητα βρίσκεται πολύ κοντά στη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον, όπως δείχνουν τα αποτελέσματα των μελετών στην Αγγλία και τη Γαλλία» δηλώνει ο Ελληνας ερευνητής-γιατρός με κρητικές ρίζες Νικόλαος Μαζαράκης.

Ο Ελληνας καθηγητής Μοριακής Βιοϊατρικής και διευθυντής του Τμήματος Γονιδιακής Θεραπείας της Ιατρικής Σχολής στο Πανεπιστήμιο Imperial College του Λονδίνου εξηγεί: «Πρόκειται για μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο, που έχει ήδη δοκιμαστεί εργαστηριακά σε μαϊμούδες επί τεσσεράμισι χρόνια και έχει δείξει ενθαρρυντικά πρώτα αποτελέσματα σε δοκιμές μικρής κλίμακας σε ανθρώπους ασθενείς, οι οποίοι σταμάτησαν σε σημαντικό βαθμό να έχουν το τρέμουλο και τα άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας».

Η θεραπεία, με την ονομασία ProSavin(R), η οποία ανακαλύφθηκε από την Oxford Biomedica, εισάγει με τη βοήθεια ενός «αφοπλισμένου» ιού στον εγκέφαλο τρία γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή της ντοπαμίνης, του βασικού νευροδιαβιβαστή που στέλνει χημικά μηνύματα, η έλλειψη του οποίου στον εγκέφαλο χαρακτηρίζει τη νόσο Πάρκινσον.  Τα γονίδια μετατρέπουν ορισμένα εγκεφαλικά κύτταρα σε παραγωγούς ντοπαμίνης. Οι πρώτες ενδείξεις από τις δοκιμές επί δύο χρόνια σε εννέα ασθενείς είναι «υπερβολικά ενθαρρυντικές». Ενας από αυτούς κατάφερε να ολοκληρώσει ένα παιχνίδι γκολφ, πράγμα το οποίο είχε να κάνει πολλά χρόνια. Η τρίτη φάση δοκιμών της θεραπείας θα ξεκινήσει από το 2013, με τη συμμετοχή μεγάλου πλήθους ασθενών, προκειμένου να αξιολογηθεί οριστικά η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά της. Η συγκεκριμένη θεραπεία θα χρειαστεί περίπου μια εξαετία για να κυκλοφορήσει στην αγορά.

Ο δρ Μαζαράκης εξηγεί ότι πρόκειται για μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιεί ιούς, οι οποίοι είναι κατασκευασμένοι έτσι ώστε να μεταφέρουν θεραπευτικά γονίδια, και σε αυτή την περίπτωση τρία γονίδια που συνθέτουν στο κύτταρο την ντοπαμίνη που λείπει στη νόσο του Πάρκινσον. «Στη νόσο ορισμένοι νευρώνες, οι οποίοι παράγουν αυτή την ουσία που λέγεται ντοπαμίνη, εκφυλίζονται και έτσι υπάρχει έλλειψη αυτής της ουσίας, η οποία παράγεται και μεταβιβάζει μηνύματα από νευρώνα σε νευρώνα. Η ιδέα πίσω από αυτή τη θεραπεία, η οποία έχει μπει σε κλινικές μελέτες στη Γαλλία, ήταν με γονιδιακό τρόπο να μπορέσουμε να την ξαναβάλουμε μέσα στα κύτταρα σε ένα συγκεκριμένο μέρος του εγκεφάλου όπου υπάρχει έλλειψη ντοπαμίνης και το πετύχαμε. Φτιάξαμε αυτό τον πρωτοποριακό ιό και αποδείξαμε πρώτα σε νευροκαλλιέργειες, κατόπιν σε πειράματα στον εγκέφαλο σε μικρά και μετά σε μεγάλα πειραματόζωα ότι όχι μόνο μπορούμε να φτιάξουμε την ντοπαμίνη σε ένα ειδικό μέρος του εγκεφάλου όπου υπάρχει έλλειψη, αλλά το συγκλονιστικό ήταν ότι μπορεί αυτό να είναι αποτελεσματικό και σε μικρά και μεγάλα μοντέλα που έχουν τα συμπτώματα της νόσου» αναφέρει.

«Η θεραπεία είναι μια ανώδυνη και κάπως εξειδικευμένη εισαγωγή του ιού σε αυτό το μέρος του εγκεφάλου. Ο ασθενής κάνει ένα χειρουργείο τεσσάρων ωρών με πολύ λεπτές βελόνες, βάζουν σε αυτό το μέρος τον ιό, μένει ολονυχτίς στο νοσοκομείο, βγαίνει την άλλη μέρα και μέσα σε μερικές εβδομάδες δείχνει μεγάλη διαφορά στην κινητικότητά του» περιγράφει και συνεχίζει: «Πιστεύουμε ότι αυτή η θεραπεία μπορεί να αλλάξει τη φυσική ιστορία αυτής της νόσου και πολλοί άνθρωποι θα μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητά τους».

ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΟΙ ΑΙΤΙΕΣ

Εμφανίζεται συνήθως μετά τα 65 με χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως είναι το διακοπτόμενο και δύσκολο βάδισμα, η έλλειψη ευπλαστίας στις κινήσεις, ο τρόμος των χειρών ή το ανέκφραστο του προσώπου και η υπερλειτουργία των σμηγματογόνων αδένων.

Η ασθένεια του Πάρκινσον είναι το πιο γνωστό χρόνιο κινητικό νόσημα, ενώ πήρε το όνομά της από τον Αγγλο γιατρό Τζέιμς Πάρκινσον που πρώτος την περιέγραψε τον προπερασμένο αιώνα. Ο περιορισμός της κινητικότητας γενικά, η απώλεια της ισορροπίας και ο περιορισμός της λειτουργικότητας των άκρων δεν προέρχεται πάντα από μια άμεση εγκεφαλική βλάβη, π.χ. λόγω ισχαιμίας ή αιμορραγίας ή διάχυτης έλλειψης οξυγόνου των εγκεφαλικών κυττάρων, αλλά και από χρόνιες εκφυλιστικές αλλοιώσεις που οφείλονται σε χρόνια νοσήματα σε διάφορα εγκεφαλικά κέντρα. Η αιτία γι' αυτό είναι πολυεστιακή, λοιμώδης, κληρονομική ή και όλα μαζί. Οι επιστήμονες συμφωνούν ότι η τακτικότερη εμφάνισή της τον τελευταίο καιρό αποδίδεται και στο έντονο κοινωνικό στρες, στη μεγάλη κοινωνική πίεση και τις διαφοροποιημένες συνθήκες ζωής και διατροφής.

Πώς η θεραπεία άλλαξε τη ζωή της Sheila Roy

Η Sheila Roy διαγνώστηκε με νόσο του Πάρκινσον στα σαράντα της. Ζώντας δεκαεπτά χρόνια με την ασθένεια αυτή υποφέρει από σοβαρό τρέμουλο και έλλειψη ισορροπίας που καθιστούν αδύνατες και τις πιο απλές εργασίες, όπως το να γράφει. Λέει ότι άνθρωποι όπως εκείνη αισθάνονται παγιδευμένοι σε κατάσταση «Τζέκιλ και Χάιντ». Η ίδια έχασε την εμπιστοσύνη στον εαυτό της και κοιμόταν μόνο τρεις ώρες τα βράδια. Είναι ένα από τα δεκαπέντε άτομα σε όλο τον κόσμο που έλαβαν τη νέα γονιδιακή θεραπεία. Η ίδια μιλώντας στο Sky News λέει ότι μέχρι τώρα φοβόταν να μπει στην κουζίνα της και να χρησιμοποιήσει μαχαίρι. «Μου έκρυβαν τα μαχαίρα από την κουζίνα γιατί δεν μπορούσα να τα χρησιμοποιήσω. Δεν με βοηθούσαν τα χέρια μου. Τώρα είναι σαν έχω γυρίσει το ρολόι δέκα χρόνια πίσω!»

«Η Sheila Roy δεν θα χρειάζεται κάθε τόσο περισσότερες επεμβάσεις, αλλά θα εξακολουθεί να λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή. Αυτή θα υφίσταται συνεχείς σαρώσεις του εγκεφάλου και ελέγχους προκειμένου να προσπαθήσουμε να αξιολογήσουμε το ποσό της ντοπαμίνης που αυτή παράγει. Γιατροί θα παρακολουθούν επίσης τις πιθανές παρενέργειες. Το να βεβαιωθούμε ότι η θεραπεία είναι ασφαλής είναι ζωτικής σημασίας για τη μελλοντική έρευνα» λένε οι ερευνητές της ομάδας του Dr Philip Buttery του Cambridge Centre for Brain Repair. Ο ελληνικής καταγωγής Νικόλαος Μαζαράκης, ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία στο Imperial College του Λονδίνου, δήλωσε ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία είναι πολύ ενθαρρυντική, αλλά πρέπει να γίνουν μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές καθώς εδώ και χρόνια υπάρχουν ανησυχίες για την ασφάλεια των γονιδιακών θεραπειών γενικότερα. Οι επιστήμονες στο Oxford BioMedica πάντως αναπτύσσουν γονιδιακές θεραπείες και για άλλες εκφυλιστικές ασθένειες.

Ο ακρίτας καθηγητής που δεν ξεχνά την Ελλάδα

Ο Νικόλαος Μαζαράκης είναι Ελληνας καθηγητής, B.Sc, Ph.D, FSB, πρόεδρος της MolBioMedicine και επικεφαλής της γονιδιακής θεραπείας, με καταγωγή από την Κρήτη, ο οποίος ζει εδώ και τριάντα έξι χρόνια στην Αγγλία. Δηλώνει «ακρίτας» στη Βρετανία και λέει: «Ακόμη βουρκώνω ακούγοντας ελληνική μουσική. Με τα χρόνια να περνούν στην ξενιτιά, νομίζω ότι αποκτώ μεγαλύτερη ευαισθησία σε κάθε έκφραση της ελληνικότητας. Συχνά καταλαβαίνω ότι η ελληνικότητα γίνεται ορισμένες φορές και συνείδηση!»

Τι τον πληγώνει; «Που οι πρόγονοί μου έφτιαχναν το μνημείο του Παρθενώνα για να επιδείξουν στους βάρβαρους τον πολιτισμό τους, ενώ οι συμπατριώτες μου σήμερα -κατά κανόνα- κοιτούν το δικό τους όφελος και αδιαφορούν για την πατρίδα». Θεωρεί ότι είμαστε έξυπνος λαός και αυτό προκαλεί και θαυμασμό και φθόνο.

Αγαπάει τον μεγάλο μας ποιητή Σεφέρη και οι αναφορές του σε αυτόν γίνονται, επειδή, όπως λέει, «διαπιστώνω παραλληλισμούς στη ζωή μας και τη σκέψη. Το έργο του το κατανοώ ουσιαστικά». Κουβαλάει πάντα μαζί του -εκτός από το μικρό κρητικό μαχαίρι που του είχε χαρίσει η γιαγιά του Αγγελική- «το ασυναγώνιστο ελληνικό τοπίο. Η αλήθεια του είναι μια αίσθηση που κουβαλώ πάντα στην καρδιά μου».

Ο καθηγητής Νικόλαος Μαζαράκης και η ομάδα του έχουν ως στόχο να αναπτύξουν περισσότερο επικεντρωμένες γονιδιακές θεραπείες για την αντιμετώπιση των νευροκινητικών ασθενειών, όπως η μυοατροφική σκλήρυνση και η νωτιαία μυϊκή ατροφία, για τις οποίες αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Espressonews.gr

http://www.madata.gr