Τεστ αίματος βρίσκει το σύνδρομο Ντάουν και άλλες γενετικές ανωμαλίες

Ενθαρρυντικά είναι τα αποτελέσματα ενός νέου διαγνωστικού τεστ αίματος που δείχνουν ότι μπορεί να αλλάξει στο μέλλον τον τρόπο που... γίνεται σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, όπως ανακοίνωσαν Αμερικανοί επιστήμονες.
Το συγκεκριμένο τεστ αναλύει το εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου μητέρας και είναι δέκα φορές πιο ακριβές στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και άλλων γενετικών ανωμαλιών του παιδιού, σε σχέση με τα υπάρχοντα τεστ αίματος και υπερήχων.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Νταϊάνα Μπιάνκι του νοσοκομείου παίδων του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Ταφτς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο διεθνούς κύρους ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», σύμφωνα με τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης», δοκίμασαν το τεστ σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30 ετών.
Ήταν η πρώτη μεγάλη κλινική δοκιμή του νέου τεστ, που διέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 4,2% για τα παραδοσιακά τεστ αίματος. Το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση της γενετικής νόσου «τρισωμία 18» (41% έναντι 8%).
Εξάλλου το τεστ DNA εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα για Ντάουν (που τρομοκρατούν χωρίς λόγο τους υποψήφιους γονείς): μόλις 0,3%, έναντι 3,6% για τα τωρινά διαγνωστικά τεστ. Αντίστοιχα για την τρισωμία 18, το νέο τεστ έχει 0,2% ψευδή θετικά αποτελέσματα, μόνο το ένα τρίτο των σημερινών τεστ.
Τα συχνά ψευδή θετικά αποτελέσματα, που εμφανίζονται στα σημερινά τεστ, οδηγούν τις εγκύους να κάνουν περαιτέρω επεμβατικές δοκιμασίες, όπως αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί να επιφέρει αποβολή του εμβρύου. Εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδή θετικά τεστ, αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά.
Πάντως, ακόμη και στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος στο νέο τεστ DNA, πάλι θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωσή του με επεμβατική δοκιμασία, καθώς το τεστ εμφανίζει μεν λιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα, αλλά και στη δική του περίπτωση, από το σύνολο των θετικών αποτελεσμάτων, τουλάχιστον τα μισά αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά.
Όμως, από την άλλη, ένα αρνητικό αποτέλεσμα στο νέο γενετικό τεστ, δημιουργεί αυξημένη εμπιστοσύνη ότι το έμβρυο δεν πάσχει ούτε από σύνδρομο Ντάουν, ούτε από τρισωμία 18.
Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστον δέκα εβδομάδων έγκυες, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεται από τον πλακούντα του εμβρύου. Το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκεται μέσα στα κύτταρα, όπως συμβαίνει κανονικά.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι είναι θέμα χρόνου το γενετικό τεστ να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους, αν και η εξάπλωσή του θα εξαρτηθεί σημαντικά από το αν θα καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, ενώ προς το παρόν τουλάχιστον, είναι ακριβό αφού στοιχίζει από 500 έως 2.000 δολάρια.
Ένα πρόβλημα του τεστ είναι ότι δεν φαίνεται να «δουλεύει» το ίδιο καλά στις πολύ παχύσαρκες γυναίκες.
πηγή