Πλήρες γενετικό τσεκάπ για έναν χιονάνθρωπο των Άλπεων

Ο «Άνθρωπος των Πάγων» που αποτελεί μια από τις πιο αγαπημένες… μούμιες της επιστήμης, μπορεί να πέθανε στις Άλπεις πριν από 5.300 χρόνια...
ωστόσο οι απόγονοί του ζουν ακόμη στην Κορσική και στη Σαρδηνία. Eίχε καφέ μάτια και μαλλιά, η ομάδα αίματός του ήταν Ο, εμφάνιζε δυσανεξία στη λακτόζη και είχε προδιάθεση για καρδιοπάθεια.

Η συγκεκριμένες πολύτιμες πληροφορίες, όπως και πολλές άλλες, αποκαλύφθηκαν μέσω της ανάλυσης του DNA του Έτσι -η μούμια του οποίου βρέθηκε το 1991 στους πάγους των Άλπεων μεταξύ Αυστρίας και Ιταλίας- ρίχνοντας φως όχι μόνο στα χαρακτηριστικά του αλλά και στα «αδύνατα» σημεία του οργανισμού του.

Η ενδελεχής γενετική ανάλυση, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Communications», έδειξε επίσης ότι ο… παγωμένος άνθρωπος, που εκτιμάται ότι είχε έναν βίαιο θάνατο κατά τη Νεολιθική Εποχή, αποτελεί την πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση «θύματος» του βακτηρίου Borrelia burgdorferi που προκαλεί νόσο του Lyme ή μπορρελίωση (η νόσος που μεταδίδεται μέσω τσιμπήματος από τσιμπούρι εκδηλώνεται στα αρχικά στάδια με συμπτώματα γρίπης και αργότερα με μυοσκελετικά, αρθριτικά, νευρολογικά, ψυχιατρικά και καρδιακά συμπτώματα).

Δυσανεξία στη λακτόζη

Η δυσανεξία στη λακτόζη – η οποία σήμερα αποτελεί χαρακτηριστικό λίγων μόνο Ευρωπαίων - αποδείχθηκε μέσω του εντοπισμού μεταλλάξεων στο γονίδιο MCM6. Όπως εξηγεί ο επικεφαλής της μελέτης Άλμπερτ Ζινκ από το Ινστιτούτο για τις Μούμιες και τον Άνθρωπο των Πάγων στο Μπολτσάνο της Ιταλίας «πιθανότατα την εποχή που έζησε ο Έτσι οι περισσότεροι άνθρωποι είχαν δυσανεξία στη λακτόζη. Η εκτροφή ζώων φάρμας στην Ευρώπη ξεκίνησε μόλις πριν από 5.000 ως 10.000 χρόνια και έτσι ο ανθρώπινος οργανισμός συνήθισε σταδιακά την πέψη του γάλακτος».

Το γεγονός ότι ο Έτσι είχε… ευαίσθητη καρδιά προέκυψε μέσω του εντοπισμού μιας γενετικής μετάλλαξης η οποία στον σύγχρονο άνθρωπο αυξάνει τον κίνδυνο στεφανιαίας καρδιοπάθειας κατά 40% καθώς και δύο άλλων μεταλλάξεων που καθιστούσαν τον «Άνθρωπο των Πάγων» πιο επιρρεπή στη συσσώρευση αθηρωματικής πλάκας στις αρτηρίες. Σύμφωνα με τον δρα Ζινκ τα ευρήματα αυτά συνάδουν με προηγούμενα αποτελέσματα μελετών που μαρτυρούν ότι οι μεγάλες αρτηρίες του Έτσι, συμπεριλαμβανομένης της αορτής, παρουσίαζαν ασβέστωση – σημάδι ότι παρουσίαζαν στένωση λόγω εναπόθεσης αθηρωματικής πλάκας.

Συγγενής των κατοίκων της Κορσικής και της Σαρδηνίας

Συγχρόνως συγκριτική ανάλυση του DNA του Έτσι με αυτό 1.300 Ευρωπαίων, 125 Βορειοαφρικανών και 20 ατόμων από την Αραβική χερσόνησο έδειξε ότι ο «Άνθρωπος των Πάγων» συγγένευε περισσότερο με τους σημερινούς κατοίκους της Κορσικής και της Σαρδηνίας παρά με τους πληθυσμούς των Άλπεων, όπου και βρέθηκε η μούμια του.

Όλες αυτές οι αναλύσεις κατέστησαν δυνατές μετά την εξαγωγή DNA από την πυελική χώρα του Έτσι. Μάλιστα οι ειδικοί κατάφεραν να συνθέσουν την πιο ολοκληρωμένη γενετική «εικόνα» του μέσω «ξεψαχνίσματος» του DNA στους πυρήνες των κυττάρων της μούμιας.

Το πυρηνικό αυτό DNA είναι πιο σπάνιο και συνήθως λιγότερο καλά διατηρημένο από το DNA των μιτοχονδρίων, των «εργοστασίων παραγωγής ενέργειας» των κυττάρων, ωστόσο παρέχει πολύ σημαντικές πληροφορίες. Όπως μάλιστα είπε ο Δρ Ζινκ, παρότι το DNA που ανέλυσε με την ομάδα του είχε υποστεί ως έναν βαθμό βλάβες, μπόρεσε να φανεί χρήσιμο αφού ήταν σε μεγάλο ποσοστό ανέπαφο και απαλλαγμένο από επιμολύνσεις.

Σημαντική κατάκτηση της επιστήμης Σε κάθε περίπτωση η εξονυχιστική αυτή γενετική ανάλυση αποτελεί μια σημαντική κατάκτηση της επιστήμης, σύμφωνα με τον δρα Ζινκ. «Μελετούμε τον ‘Άνθρωπο των Πάγων’ τα τελευταία 20 χρόνια. Γνωρίζαμε πολλά πράγματα για αυτόν όπως το πού και πώς έζησε, αλλά δεν γνωρίζαμε τις γενετικές πληροφορίες που έκρυβε» ανέφερε ο ερευνητής στο βρετανικό ειδησεογραφικό πρακτορείο BBC και προσέθεσε ότι οι νέες τεχνικές «σάρωσης» ολόκληρου του γονιδιώματος επέτρεψαν την εξονυχιστική ανάλυση. «Αυτού του είδους οι τεχνικές επιτρέπουν πλέον να εξάγεται ολόκληρη η αλληλουχία του DNA από ένα και μόνο μικρό δείγμα γενετικού υλικού, κάτι που δεν ήταν δυνατόν στο παρελθόν».

Πηγή: Βήμα Science

newpost.gr