Καταγράφοντας την αλληλουχία των γονιδίων ενός ολόκληρου πληθυσμού

Τα νησιά Φερόε αποτελούν μία από τις πρώτες χώρες που προετοιμάζεται για να καταγράψει την αλληλουχία όλου του γενετικού υλικού του πληθυσμού της. Το FarGen project, όπως ονομάζεται θα μπορούσε να είναι το μοντέλο για μία ιατρική περίθαλψη προσαρμοσμένη στις ιδιαίτερες ανάγκες του καθενός στον κόσμο.

Το πρόγραμμα αυτό θα είναι ένα από τα πρώτα στον κόσμο που θα χαρτογραφήσει το γενετικό υλικό ενός ολόκληρου πληθυσμού και σαν αποτέλεσμα θα φέρει στα νησιά Φερόε ένα βήμα πιο κοντά σε ένα σύστημα ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης προσαρμοσμένο στις ανάγκες του καθενός ξεχωριστά.
Πρόκειται για ένα πρόγραμμα συνεργασίας πολλών κοινοτήτων ώστε να δημιουργηθεί όχι μόνο μία τράπεζα με πληροφορίες γενετικού υλικού, αλλά και ένα εντελώς καινούριο σύστημα υγείας. Ο επικεφαλής του προγράμματος σημειώνει ότι το έργο αυτό θα λύσει όλα τα ιδιαίτερα γενετικά προβλήματα των κατοίκων των νήσων Φερόε και θα αποτελέσει μία μελλοντική απόδειξη ότι το σύστημα υγείας σε μία μικρή χώρα με περιορισμένους όρους μπορεί να ανοίξει το δρόμο και για άλλες χώρες με μεγαλύτερες δυνατότητες.
Οι Δανοί επιστήμονες του προγράμματος είναι ενθουσιασμένοι καθώς αυτό μπορεί να αποτελέσει μοντέλο για να το μιμηθούν στο μέλλον και άλλες χώρες. Το όραμά τους αναφέρουν ότι είναι στη σωστή κατεύθυνση και το ίδιο πρόκειται να γίνει και στη Δανία τα επόμενα πέντε χρόνια όπου θα καταγραφεί όλο το γενετικό υλικό των ασθενών που εισάγονται στα νοσοκομεία της χώρας.
Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα στις νήσους Φερόε είναι ότι υπάρχει η δυνατότητα να βρεθεί η σχέση μεταξύ κληρονομικότητας και ασθένειας, καθώς και οι αμυντικοί μηχανισμοί εναντίον των ασθενειών, όπου μακροπρόθεσμα μπορεί να δώσουν μία καλύτερη και πιο στοχευμένη αγωγή. Στη Δανία υπάρχει ένα παρόμοιο πρόγραμμα που ονομάζεται Genome Denmark όπου αρχικά θα έχει καταγραφεί το γενετικό υλικό 150 ανθρώπων έως το 2015.

Η καταγραφή των γενετικών ακολουθιών σήμερα είναι ένα μεγάλο θέμα στους επιστημονικούς κύκλους και από την πρώτη απόπειρα καταγραφής που έγινε πριν δέκα χρόνια η τεχνολογία έχει κάνει άλματα καθώς το κόστος και ο χρόνος που χρειάζεται για αυτό έχουν μειωθεί δραματικά. Σήμερα για να καταγραφθεί το γενετικό προφίλ κάποιου χρειάζονται λιγότερα από €3,000. Αυτό κάνει και το πρόγραμμα στα Φερόε να είναι πιο ρεαλιστικό αφού απευθύνεται σε ένα σύνολο πληθυσμού 50,000 ανθρώπων.
Το FarGen είναι ίδιο με το πρόγραμμα Decode Genomics που ξεκίνησε στην Ισλανδία στα τέλη της δεκαετίας του 1990. Η διαφορά είναι ότι το  Decode ήταν ένα εμπορικό πρόγραμμα που έχει καταγράψει μόνο ένα αντιπροσωπευτικό δείγμα του γενετικού υλικού των Ισλανδών και δεν έχει προχωρήσει μέχρι στιγμής στη δημιουργία κάποιων νέων φαρμάκων. Το FarGen από την άλλη, είναι ένα πρόγραμμα που χρηματοδοτείται δημόσια και έχει σκοπό την καταγραφή των αλληλουχιών στο γενετικό υλικό τόσο του τωρινού πληθυσμού, όσο και του μελλοντικού και προβλέπεται να παίξει σημαντικό ρόλο στις προσπάθειες να βελτιωθεί το δημόσιο σύστημα υγείας.
Στα Φερόε, το Decode project προκάλεσε θερμές αντιδράσεις καθώς οι κάτοικοί του από εδώ και στο εξής θα βρίσκονταν υπό πλήρη έλεγχο. Παρόλο αυτά δεν έγινε τίποτα από το να ακουστούν κάποιοι προβληματισμοί. Στα πλαίσια αυτής της αντίδρασης ήταν ένα νέο νομοθετικό πλαίσιο σε σχέση με τη γενετική που προτάθηκε το 2005 για να προστατεύσει τον πολίτη.
Αυτό που είναι ιδιαίτερο για τις νήσους Φερόε σε αυτήν την περίπτωση είναι ότι ο πληθυσμός τους είναι σε μεγάλο βαθμό ομοιογενής. Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν το γενεαλογικό τους δέντρο πηγαίνοντας πίσω έως και το 1650, ενώ άλλοι γνωρίζουν τις ρίζες τους πίσω έως την εποχή των Βίκινγκς που έφθασαν στην περιοχή περίπου 1000 χρόνια πριν. Οι νήσοι έχουν επίσης ένα δημόσιο οικογενειακό δέντρο το οποίο έχει ψηφιοποιηθεί και πηγαίνει πίσω στο χρόνο έως και 200 χρόνια.
Όλοι αυτοί οι παράγοντες καθιστούν σχετικά εύκολο το εγχείρημα να καθοριστούν οι γενετικοί παράγοντες. Είναι αρκετά καλό ότι μιλάμε για έναν απομονωμένο πληθυσμό, αλλά το όλο σκηνικό είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον αφού επιτρέπει να μελετηθούν μία σειρά διαφορετικών παραγόντων. Αυτό συμβαίνει γιατί οι νήσοι Φερόε είναι μικρές, συμπαγείς και ομογενοποιημένες σαν κοινωνίες χωρίς κοινωνικά ή φυλετικά προβλήματα, γιατί υπάρχει έχει χειρίσιμο ψηφιοποιημένο σύστημα υγείας και αρκετά ιατρικά αρχεία χωρίς να προσθέσουμε σε αυτά το γενετικό σχεδιασμό που υπάρχει ήδη από το 2005. Με λίγα λόγια οι νήσοι βρίσκονται σε εξαιρετική θέση έτσι ώστε να αποτελέσουν μοντέλο για τον κόσμο.

Οι επικεφαλής του προγράμματος αναφέρουν ότι η τεχνολογία είναι έτοιμη, αλλά χρειάζεται να δοκιμαστεί και να εφαρμοστεί σε ένα μέρος όπου μπορεί να είναι υπό έλεγχο. Για αυτό τον λόγο, οι νήσοι Φαρόε είναι το μοναδικό μέρος στον κόσμο για την εφαρμογή του προγράμματος. Αυτό έχει επισημανθεί από τους επιστήμονες και η FarGen μπορεί να καυχηθεί σήμερα στην επιστημονική κοινότητα ότι είναι πολύ κοντά στη λίστα με τις δέκα καλύτερες γενετικές μελέτες στον κόσμο, και ότι ο βραβευμένος με Νόμπελ James Watson που κάποτε ήταν επικεφαλής του Διεθνούς Human Genome Project ήταν η μεγαλύτερη πηγή έμπνευσης.
Το κόστος για το έργο κυμαίνεται μεταξύ €270,000-400,000, αλλά δεν έχει σταθεροποιηθεί ακόμα. Ο διευθυντής του προγράμματος αναφέρει ότι τώρα είναι έτοιμοι να ξεκινήσουν την καταγραφή για τους πρώτους 100 ντόπιους όπου θα καταγράψουν τις ακολουθίες 5,000 γονιδίων–μία διαδικασία που αναμένεται να τελειώσει το τέλος του 2013. Αυτή η διαδικασία θα ακολουθηθεί για να καταγραφεί ανάλογα και το υπόλοιπο τμήμα του πληθυσμού, συμπεριλαμβανομένων και των νεογέννητων .
Η τράπεζα πληροφοριών των γονιδίων θα είναι προσβάσιμη σε γιατρούς που θα μπορούν να ανατρέξουν σε αυτή για να δουν το γενετικό υλικό των ασθενών τους, για παράδειγμα να δουν αν ένα συγκεκριμένο φάρμακο έχει παρενέργειες  σε κάποιον ή αν είναι σωστό να χορηγήσουν μία προληπτική θεραπεία για μία κληρονομική ασθένεια. Τα πραγματικά όμως οφέλη θα φανούν με το πέρασμα του χρόνου. Οι περασμένες δεκαετίες έχουν δείξει ότι οι νήσοι Φερόες έχουν στατιστικά κάποια περιστατικά σπάνιων κληρονομικών ασθενειών και η καταγραφή ακόμα και των πρώτων εκατό κατοίκων του θα δώσει χρήσιμες πληροφορίες για τις προσπάθειες που γίνονται ώστε να κατανοηθούν εκείνες οι ασθένειες που είναι λίγο έως πολύ ενδημικές στον πληθυσμό αυτής της μικρής χώρας.
Στο τέλος, η επιτυχία του προγράμματος FarGen εξαρτάται στην καλή συνεργασία του πληθυσμού και στο πόσοι θα συμφωνήσουν να συμμετέχουν σε αυτό. Οι επιστήμονες είναι επιφυλακτικά αισιόδοξοι και συμφωνούν ότι η γενετική είναι ένα σημαντικό κομμάτι ήδη στην κουλτούρα των κατοίκων των Φερόε.

http://www.terrapapers.com